Fenilcetonúria, o que é:

A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro causando quadro de retardo mental irreversível. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e por isso não tem cura. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é prejudicial ao organismo (ácido pirúvico).

Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida.

Diagnóstico
O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, ainda na maternidade. Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem pot volta dos 4 ou 6 meses de vida.

O diagnóstico precoce muda o prognóstico (evolução) da criança, evitando uma série de consequências indesejáveis como danos permanentes no cérebro.

Sintomas da Fenilcetonúria
Os sintomas da fenilcetonúria se manifestarào após a suspensão do aleitamento materno exclusivo, ocorrendo introdução dos novos alimentos à dieta do bebê. Sintomas relevantes são:

1. Nausea e vômito;
2. Hiperatividade;
3. Feridas na pele semelhante ao eczema;
4. odor corpóreo característico;
5. comportamento agressivo ou auto-agressivo;
6. retardo mental, geralmente grave e irreversível;
7. convulsões;

Como tratar a Fenilcetonúria
O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo.  Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro. O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.